謎の奇病・難病

トリーチャーコリンズ症候群の特徴や家系、原因は?人は見た目が全てじゃない

原因は?トリーチャーコリンズ症候群の特徴や家系はどんなもの?

 

2017年4月11日

トリーチャーコリンズ症候群の男性に対する

インタビューの内容が

Yahooニュースに大々的に取り上げられて話題となっています。

みなさんはこのトリ―チャーコリンズ症候群という

先天性の障害をご存知ですか?

今回に限らずテレビでも度々取り上げられている

この障害の特徴や原因また家系は関係あるのか?などを

調べてみました。

 

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トリーチャーコリンズ症候群の特徴や家系、原因

 

このトリーチャーコリンズ症候群ですが

1900年に

イギリスの外科医で眼科医でもあった、

エドワード・トリーチャー・コリンズ医師が研究し発表したため

その名前がつきました。

症状としては皆が押しなべて同じではありませんが

特徴としては

鼻が無かったり、耳が無かったり、顎が無い

頬骨が無い、目じりが左右に垂れ下がりタレ目だったり

顎や耳に異変があるため

上手く言葉が喋れなく滑舌が悪かったり

聴力に異常があったりなどがあるそうですね。

根本的な治療法は未だ確立されていませんが

治療としては

自分の体の別の部位の軟骨を

顔に移植して耳や鼻を形成したり

もしも過剰に発達している部位があれば

切除したりなどの形成手術による治療法があり

この障害の原因ですが

遺伝子の変異と言われており

他にもやはり家系の遺伝も関係あり

この障害を持った人物の子どもは50%の確率で

同じ障害を持つとも言われているそうです。

ですが、たとえ家系にトリーチャーコリンズ症候群の人物が

1人もいない状況でもかかることもあるそうですね

では

この遺伝子の変異とはいったいどういうことなのでしょうか?

私たちの体は約60兆個の細胞で構成されており

生きているかぎり絶えず細胞が生まれたり死んだりしています。

その新しい細胞が生まれる時に重要になるのが、

一人一人個体の情報が記録されている

遺伝子つまりDNAです

このDNAが正常でそのままコピーされて

細胞が新しくスムーズに生まれてきたら問題ないのですが

コピー能力に問題があったり

何らかの形でDNAにキズがついてしまえば

そのキズごとコピーしてしまうので

その結果、変異した細胞が生まれてしまうというメカニズムになっています。

ガンなども同じで

DNAのコピーミスにより

変異した細胞はどんどん増えて体中に転移してしまったりして

放っておけば死に至るという結果を迎えます。

トリーチャーコリンズ症候群に限らずに

何らかの障害を持って生まれてきた方々は

両親によってDNAが形成されるときに

色々な要素が複雑に重なり

生まれながらにDNAの形が変異してしまったと言えるそうですね。

このDNAの変異つまり遺伝子変異の原因ですが

・化学的因子(タールやアスベスト、性ホルモンなど)

・物理的因子(紫外線や放射線など)

・生物的因子(DNAウイルス,RNAウイルス)

・遺伝的因子(がん抑制遺伝子の機能不全など)

・生活習慣(喫煙、飲酒、食生活、ストレスなど)

これらのことが原因だと考えられています。

生活習慣くらいでしたら

気を付けていれば何とかできるかもしれませんが

絶対に遺伝子の変異を防ぐなんてことは

無理なのかもしれませんね・・・

このトリーチャーコリンズ症候群の割合は

1万人に1人と言われたり5万人に1人と言われたり

諸説あるのですが、

自分の子どもがもし、この障害を持って生まれてきたらと思うと

どのように育てていけばいいのか考えさせられます・・・

今回、この障害を持った人物として

インタビューされ話題となった

石田祐貴さん(24)は

普通とは全くかけ離れた自分の外見のことで

悪く言われたり色々と辛い経験を経てきたそうですが

現在、インタビューに答えている彼は

悲観的でも卑屈でもなく

強くて素敵な男性に成長されていることが伝わってきました。

私も人を外見で判断してしまいがちですが

人は顔だけで魅力が決まるのではなく

内面から来る輝きもあるのだと改めて考えさせられました。

 

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トリーチャーコリンズ症候群の特徴まとめ

 

遺伝子の変異が原因で

生まれながらに

外見が普通とは大きく異なってしまうという特徴を持つ

このトリーチャーコリンズ症候群という障害ですが

このような障害を持ちながらも

立派に素敵に生きている人がいると思うと

温かい気持ちになりますよね。

月並みな感想ですし、

私が言っても薄っぺらい事しか言えないでしょうが

トリーチャーコリンズ症候群に対しての

悪口や偏見が無くなることを期待します。

最後までお読みいただきありがとうございました。

 

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